Preimplantatorisk genetisk screening (PGS) eller genetisk testning för aneuploidi (PGT-A) av aCGH

Genetiska Center hos kliniken iVF Riga är för närvarande den enda i sitt slag i de Baltiska länderna som erbjuder preimplantatorisk genetisk screening eller testning för aneuploidi (PGS / PGT-A) av embryon.

PGS (preimplantatorisk genetisk screening eller testing för aneuploidi) är baserad på 3 nyckelfaktorer:

  • Utvecklade embryon är ofta  aneuploida, vilket betyder att de har ändrat antalet kromosomer eller kromosomavvikelser och de procentuella fallen ökar men kvinnans ålder (se tabellen).
  • Överföring av genetiska odugliga embryon in i livmodern  resulterar inte I en lyckad graviditet
  • Tyvärr så kan effekterna av kromosomavvikelser på morfologi vara obetydlig, vilket
<304159

30-34

32

68

35-392575
>401189
Everage2674

Patientens ålder

Genetiskt normala embryon (aneuploidi);%

Embryon med genetiska avvikelser (aneuploidi);%

Konsekvenser:

Om embryon bestäms som endast morfologiska, är det sannolikt att välja aneuploida embryon för överföring in I livmodern, därför att de visuellt ser de bra ut och även bättre än andra relaterade embryon.

Överföringen av gentetiska odugliga embryon resulterar i ickegraviditet eller tidig graviditetsförlust innan den 12:e graviditetsveckan.

Dessutom, några kromosomavvikelser är föreninga med utveckligen av fostret, som kan resultera I födelsen av ett barn med Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) eller andra kromosomavvikelser, som karaktäriseras av psykisk och fysisk fördröjning av ett nyfött barn.

Lösning:

Genetisk testing av utvecklandet av embryon så att bara de med de största möjligheterna till implantera i livmodern och också en framgångsrik fortsättning av dess utvekling väljs ut för överföring.

Denna testning av embryon kallas PGS (preimplantatorisk genetisk screening eller testning för aneuploidi) och det kan utföras genom att använda aCGH-metoden på kliniken iVF Riga.

aCGH (matrisjämförande hybridisering), också känt som jämförande genomisk hybridisering på microchips, möjliggör samtigid tesning av alla kromosomer i ett embryo innan embryt överförs till livmodern, genom användandet av reagens och utrustning, utvecklad baserad på de senaste vetenskapliga landvinningarna.

Som ett resultat, PGS (PGT-A) av aCGH möjliggör att välja de bästa och mest lönsamma genetiska emryon, vilket effektivt ökar graden av implantation, klinisk graviditet och framgångsrik födsel.

Som ett resultat av genomförda tester av alla kromosomer av aCGH minskas tiden och ansträngningen som behövs för att uppnå önskad graviditet och det ökar sannoliketen till framgångsrik graviditet efter den först PGS (PGT-A), även om det tidigare funnits flera icke framgångsrika IVF cykler.

Preimplantatorisk genetisk screening (PGS) eller genetisk testning för aneuploidi (PGT-A) av aCGH

Indikationer

Hög risk för att utveckla neuploida embryon (med förändrat kromosomantal) i fall av föräldrar med  normal somatisk karyotyp

  • Kvinnor över 37 år
  • Kvinnor över 35 år, med god utveckling av embryonas rörlighet, men med misslyckande av att uppnå graviditet
  • Infertilitet med oväntad etiologi hos unga par
  • Två eller fler misslyckade IVF cykler (överföring av fem eller fler embryon)
  • En historik av två eller flera spontana aborter  (inklusive så kallad ‘missad abort’)
  • Minskad spermakvalitet hos partnern (oligoasthenoteratozoospermia, allvarlig oligozoospermia eller azoospermia, dålig spermarörklighet, hög DNA fragmentering)

I fall av förändrad karyotyp hos föräldrarna (hos en eller båda) eller om det finns en hög risk för att överföra en genetisk sjukdom till barnet

  • En eller båda av föräldrarna är bärare av balanserade kromosomförändringar (Robertsonian  reciproka translokationer)
  • Manlig infertilitetsfaktor som är kopplad till AZF mikrodeletioner
  • En eller båda av föräldrarna  är bärare av X-kromosomsförändring (t ex risk för att utveckla Duchenne/Becker muskeldystrofi, känsligt X kromosomssyndrom, haemophilia och andra sjukdomar)

PGS – steg för steg

  1. IVF/ICSI behandling
  2. Odling av mottagna embryon upp till dag 5
  3. Embryobiopsi –  cellsamling trophektoderm utan att skada embryot
  4. Frysning av embryo (förglasning) för senare användning
  5. PGS –Genetisk screening före implantation – kromosomanalys
  6. Urval av genetiskt dugliga embryon för embryoöverföring
  7. Embryoöverföring
Kontakta våra vårdkoordinatorer:
Jelena Silkalna
Jelena Silkalna
Kontakta oss!
Zita Gaidule
Zita Gaidule
Kontakta oss!
Marina Valetko
Marina Valetko
Kontakta oss!
Följ oss i sociala medier