Ask your questionclose
* - Obligatoriska fält

Preimplantatorisk genetisk diagnostik

Dr. Liene Korņejeva, Genetikexpert
Det finns uppfattningar, att genetiska sjukdomar starkt ökar. Trots det är det viktigt att veta, att det inte är antalet sjukdomsfall som ökar, utan att diagnostiken avsevärt förbättrats vad avser sjukdomar, samt att det även upptäcks nya genetiska sjukdomsfall. Möjligheten att precisera sjukdomens benämning ger familjer möjlighet att välja särskild behandlingsmetod, men i de flesta fall så ger det bara möjlighet att precisera sjukdomsprognos eller förutse möjliga sjukdomskomplikationer fram till nu. Vid en händelse av att föräldrarna kände till förhöjda risker, vad gällde efterkommande generation, så fanns ingen möjlighet att undvika dem. I tidigare diagnoser för barn kunde konstateras att vid genomförande av prenatal diagnos och om diagnosen bekräftades, så stod familjer inför svåra beslut – att avbryta graviditeten eller fullfölja den, med vetskap om att barnet som kommer att födas inte är friskt. Båda dessa beslut är komplicerade och känslomässigt svåra att fatta beslut om. För näravarande finns i Lettland en tillämpbar metod, med vars hjälp det är möjligt att utföra genetiska analyser av embron innan de transplanteras i livmoderhålan, för att undvika konkret genetisk patalogi för efterlevande. Denna metod kallas för förimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD). PGD är en metod som erbjuds till familjer som har en hög patalogisk genetisk risk vad kommande barn, där det även fastställs konkreta sjukdomsmutationer. Familjer som fött barn med genetisk sjukom, har många obesvarade frågor. Det är svårt att föreställa sig, hur det för två friska vuxna kan födas ett barn med genetisk sjukdom; det står inte klart hur hög sjukdomsrisk andra planerade barn kan ha i familjen och hur man kan om möjligt minska denna risk.

För att förstå vad genetiska sjukdomar grundar sig på, så måste man komma ihåg, att vid vid befruktningen så tar barnet emot två fullständiga uppsättningar av genetisk unformation– ett från modern och det andra från fadern. Denna information bär även fel (mutationer), trots det så påverkar det oftast inte barnets utveckling och förekomsten av den märks inte under dess levnad, om det nedärvts endast från en av föräldrarna. Vissa mutationer är lindrigare medan andra är svårare; vissa visar sig under medelåldern, medan andra gör det redan innan barnet fötts. Om föräldrarna är friska, kan de utan att själva märka det vara mutationsbärare av en konkret gen (en sådan situation är närmast omöjlig att förutse, då antalet gener är enormt och mutationsbärarna vanligtvis inte ändras), barnet kan ärva mutationer från båda föräldrarna. Under sådana förhållanden så uppstår någon av så kallade recessiva genetiska sjukdomarna. Recessiva sjukdomar var för sig enskilda sker relativt sällan, trots det så utgör de tillsammans en väsentlig del av alla genetiska patalogier. För varje population så sker olika recessiva sjukdomar mer ofta, medan andra sker väldigt sällan. De i Lettland vanligast förekommande recessiva sjukdomarna är cystiskt fibros, fenylketonuri, recessiv kurlum, alfa1 antityprisinbrist och spinal muskelatrofi. Recessiva sjukdomar, risken att ärva dem för kommande barn är 25%. Ibland är mutationerna kraftiga, vilket skapar förutsättning för sjukdomar bland individer, som bara ärvt en kopia. Sådant insjuknande kallas för dominanta. Inte ovanligt är då att det födda barnet med en sådan sjukdom, vid en omsorgsfull undersökning av föräldrarna, så kan en av dem också upptäckas med samma patologi. Trots det kan föräldrarnas och barnens likartade sjukdom avsevärt skilja sig samt påverka också livslängden och livskvalitetsprognoser. Om den ena av föräldrarna är sjukt med dominant sjukdom, så är risken för kommande barn 50%.   De i Lettland vanligast förekommande domananta sjukdomarna är neurofibromatos, TBC, achondroplasia, Alagilles syndom, Huntingtons sjukdom och andra. PGD-metoden används även i fall av genetiska sjukdomar, då en hög patalogisk risk föreligger för just ett kommande barn. Men i sådan här fall är det möjligt att utföra en förhållandevis enkel analys, genom att undersöka embryots kromosomer (förimplantorisk genetisk screening - PGS) och implantera embryoo i livemoderhålan,  där det inte föreligger någon genetisk patalogisk risk. Sådant insjuknande är till exempel, hemofili A un B, Duchenne och Beckers muskeldystrofi, fragil X kromosom syndrom un med X kromosom kopplad utvecklingsstörning. Hur går det till? För att utföra PGD-analys, efter genetisk rådgivning till familjens föräldrar och ytterligare familjemedlemmar så fastställs blodprov, för att utföra DNS-undersökning. Detta steg kan ta ända upp 6 månader. Under den tiden utarbetas för varje familj en metod för cellanalys av embryot. På ett 5 dagar gammalt embryo efter konstgjord befruktningsprocedur så tas tas några cellprover, medan själva embryot vitrifieras (kyls ned). Cellprovet på den 5:e levnadsagen hos embryot ändrar inte dess framtida utvecklingspotential. Analysresultatet visar, vilka embryon som har nedärvd mutation, vilket möjliggör urval av friska  embryon. På dessa utförs ytterligare PGS-analys, för att försäkra sig om att det till livmodern överförda embryot innehåller normal kromosomsammansättning. Efter en sådan analys så förs ett helt embryo in i livmoderhålan, för att motverka risken för tvillinggraviditet. Om det hos famlijen som ett analtsresultat hittas flera hela embryon så kan de vitrifierade vänta på sina föräldrar åtminstone 10 år. Vid minsta oklarhet eller fråga så är ni hjärtligt välkomna till kliniken IVF Riga!

Back
Kontakta våra vårdkoordinatorer:
Zita Gaidule
Zita Gaidule
Kontakta oss!
Marina Valetko
Marina Valetko
Kontakta oss!
Jelena Silkalna
Jelena Silkalna
Kontakta oss!

Följ oss i sociala medier
Call