Ask your questionclose
* - Obligatoriska fält

För första gången i Lettland har barn fötts efter utförande av preimplantatorisk genetisk diagnostik

Juli 2017 var en alldeles speciell månad för två familjer som tidigare fått konstaterat förhöjd risk för genetiska sjukdomar vid barnfödsel – dessa födslar var mycket efterlängtande och det viktigaste, barnen föddes friska. För första gången i Lettland och hela Baltikum har det fötts barn där man använt preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) som i båda fallen förhindrat att genetiska sjukdomar ärvs. Diagnosen utfördes av iVF Rigas moderna reproduktiva genetiska center.

Båda familjerna genomgick efter födseln ytterligare genetiska tester på iVF Rigas laboratorium med blodprover från navelsträngen.  Analysresultaten bekräftade att de nyfödda barnen inte ärvt konkreta sjukdomsframkallande mutationer. Genom detta har dessa familjer förhindrat överföring av mutationer till nästa generation och det är inte heller möjligt för de födda barnens barn att ärva dessa sjukdomsorsakande gener.

Sjukdomsrisken som analyserats i de tidigare nämnda familjernas fall sker sällan, 0.004% av befolkningens population, trots det hos alla genetiska patalogier,  där den konkreta orsaken är genetisk mutation (monogena sjukdomar), berör de en betydande del av populationen.

PGD eller analys av monogena sjukdomar hjälper familjer som fött barn som insjuknat genetiskt, samt även fall där föräldrarna är rädda att planera för en graviditet, då de informerats om att deras barn löper stor risk att ärva någon av sjukdomarna.

PGD ger möjlighet att bekräfta eller utesluta tidigare kända monogena insjuknanden hos 5 dagar gamla embryon innan de överförs till livmodershålan. Parallellt utförs även tester på embryokromosom, för att försäkra sig om en så bra graviditet vilket ger så bra förutsättningar som möjligt att föda friskt barn.

Metoden för preimplantatorisk genetisk diagnostik har utarbetats av kliniken IVF Riga för flera genetiska patologier – både för nedärvning från en generation till nästa (Huntingtons chorea, achondroplasia), samt recessiva sjukdomar, i fall där friska föräldrar löper stor risk att få genetiskt sjukt  barn (Battens sjukdom, AR ichthyosis), samt även sjukdomar kopplade till X-kromosomer, där risken för att ärva sjukdomar ökar för just pojkar (hemofili, Duchenne muskeldystrofi). De analyserbara patalogiska spektrat breddas steg för steg hos det reproduktiva genetiska centrat  iVF Riga, för varje familj utarbetas ett induviduellt diagnostiskt schema.

Klinikschefen för iVF Riga, Dr. V. Fodina: “En barnfödsel är en fest inte bara för föräldrarna utan för hela vårt arbetskollektiv på kliniken. Det är en efterlängtad händelse – och vi känner glädje för de lyckliga föräldrarna, vars dröm gått i uppfyllelse, vi känner även tillfredsställelse att vårt arbete givit positivt resultat. Det bevisar att det är väsentligt och nödvändigt att ha möjligheten att upptäcka många sjukdomsrisker, för att kunna föda ett friskt barn. Målet för kliniken av det reproduktiva genetiska centrat vid grundandet, var att kunna tillhandahålla genetisk diagnostik före preimplantation i nutid och inte någon gång långt in i framtiden.“


Back
Kontakta våra vårdkoordinatorer:
Jelena Silkalna
Jelena Silkalna
Kontakta oss!
Zita Gaidule (på mammaledighet)
Zita Gaidule (på mammaledighet)
Kontakta oss!
Marina Valetko
Marina Valetko
Kontakta oss!

Följ oss i sociala medier
Call