Embryologens tips – 3: Embryogenetik

Som vi redan vet så värderas embryokvaliteten genom att kombinera tre indikatorer – morfologi, kinetik och genetik.
Så låt oss upprepa: förmågan för ett embryo att implanteras med 25% beror på dess morfologi, 25% på kinetik och 50% på genetik.
Slutligen så talar vi om embryogenetik idag.
Våra molekylärgenetiker har förberett en förklaring, vad är PGT-A (PGS enligt den gamla klassificeringen).
PGT-A (PGS) är en metod att testa embryon, vilket tillåter att upptäcka förändringar i antalet kromosomer före implantation. Med hjälp av detta test så möjliggörs det att välja genetiskt friska embryon för att öka sannolikheten för framgångsrik implantation och minska risken för spontan abort och fostrets kromosomala avvikelser.
Förändringar i antalet kromosomer kan ske spontant under befruktning eller embryoutveckling. Det kan vara både förändringar av en kromosom - monosomi (en kromosom istället för två), trisomi (tre kromosomer istället för två) och polyploidi (69 kromosomer istället för 46).
Figur 1. Aneuploidiexempel som erhållits som används av NGS (nästa generations sekvensering).
(Zheng, H., Jin, H., Liu, L. et al. Mol Cytogenet (2015) 8: 38.)

Det är möjligt att upptäcka kromosomala förändringar med hjälp av PGT-A även i fall då en eller båda föräldrarna är bärare av balanserade translokationer och det finns möjlighet att könsceller med en felaktig kromosomuppsättning (med strukturella kromosomala förändringar) deltar i fertiliseringsprocessen .
Figur 2. Obalanserade translokationsexempel  som kan  erhållits genom att använda NGS ((nästa  generations sekvensering).
(Zheng, H., Jin, H., Liu, L. et al. Mol Cytogenet (2015) 8: 38.)

En grupp molekylärgenetiker och genetiker utvärderar resultaten och analyserar noggrant resultaten genom att omsorgsfullt analysera och kontrollera upptäckta förändringar och ge sina tolkningar.
De enda begränsningarna  för analysen är 69XXX-upptäckten, vilket inte skiljer sig från vanlig 46XX; det är omöjligt att upptäcka små kromosomala utplånanden som inte överstiger 20 MB;  det är omöjligt att bestämma risken för "uniparental disomy".
 


Back
Kontakta våra vårdkoordinatorer:
Zita Gaidule
Zita Gaidule
Kontakta oss!
Marina Valetko
Marina Valetko
Kontakta oss!
Jelena Silkalna
Jelena Silkalna
Kontakta oss!

Följ oss i sociala medier
 
Ask your questionclose
* - Obligatoriska fält
Call