Ask your questionclose
* - Obligatoriska fält

Genetisk testning för ärftlig cancer

Sjukdomsfall med maligna tumörer i Lettland och i världen ökar för varje år. Beroende på platsen så står ärftligt betingade tumörer för 5-30 % av de successiva cancerpatienterna. Inte alltid är familjehistoriken fullständig och antagandet om ärfltig tumör bör göras på tymörhistorik och ärfltiga tumörer
En av de mest kända och omskrivna ärftliga tumörerna är ärftlig bröstcancer och äggstockscancer. Ärftliga bröstcancerfall i äggstockscancer utgör cirka 20-30% av alla bröstcancerfall. Av dessa 40-50% så är de kopplade till förändringar i BRCAl- och BRCA2-generna. Enligt olika studier vad avser förekomsten av kliniskt relevanta varianter av BRCA1- och BRCA2-gener är 5-10% bland successiva bröstcancerpatienter, med mer variationer som finns hos patienter upp till 40 år. Det finns flera varianter av BRCA1 och BRCA2 i Lettland som finns hos patienter med bröstcancer som har en familjehistoria av onkologi eller en otydlig familjehistork av onkologi. Dessa varianter finns inte bara i Lettland, men också I övriga världen. En unik variant av dem i BRCA2-genen, har hittats endast i den lettiska befolkningen. Bestämmelsen av BRCA1- och BRCA2-varianter kan vara viktigt inte bara i behandlingen vid val av rätt taktik utan också för kvinnliga patienter i familjen för att bestämma sjukdomsriskerna. Genom att känna till dessa risker är det möjligt att välja rätt taktik för tidig diagnos av sjukdomen eller till och med för att undvika den.

Vår klinik på det reproductiva Genetiska Centrat ger möjlighet att bestämma sannolikheten för att utveckla ärftlig cancer.

För ärftlig bröstcancer med diagnos finns fyra olika testalternativ, så att du kan snabbt och tillförlitligt kan identifiera risker.
1. BRCA1- och BRCA2-mutationer omfattar förfader BRCA1 c.68_69delAG, c.181T> G c.4035delA, c.5266dupC och BRCA2 c.658delGT, c.646delG allela varianter, vilka är de vanligaste alternativen, och tillåter diagnos av de flesta av de ärftliga bröst - för äggstockscancerpatienter.
Detta panelpris är 185,00 Eur.
Men den vanligaste alleliska variant är att inte garantera att ändringarna inte kan hittas någon annanstans i genen.
2. Sedan finns det ett behov för en full-BRCA1 / BRCA2-sekvensering där man granskar precis alla gener. Vårt genetiska centra använder den senaste generationen av sekvensering eller NGS (Next Generation Sequencing), som är den mest avancerade molekylärbiologimetoden för att noggrant bestämma vilka förändringar som finns i BRCA1- och BRCA2-gener.
Priset för denna analys är 700,00 Eur.
3. Med dessa två omnämnda metoder bestäms punktförändringar, som uppträder oftast då de påverkar genaktivitet. Punktändringar finns emellertid inte alltid. I sådana fall är rekommendationen  att göra en stor deletion och insättning för bestämning av BRCA1 och BRCA2-gener som kan orsaka bröst- eller äggstockscancer. En av de mest exakta metoderna är MLPA (Multiplex Ligering Probemix Amplification), vilken bestämmer de genetiska förändringar som inte kan bestämmas med andra metoder.
Priset för denna analys är 400,00 Eur.
4. Eftersom utvecklingen av bröstcancer bestäms inte bara av förändringar i BRCA1- och BRCA2-generna utan även av förändringar i olika andra gener så kan bröstcancer också utvecklas under andra ärftliga tumörssyndrom, det  är möjligt att utföra 111 olika genanalyser med hjälp av NGS-metoden. NGS tillåter dig att identifiera så många möjliga varianter som möjligt för utvecklingen av tumörer. Denna panel rekommenderas inte bara för ärftlig bröstcancer, men också för olika andra tumörer, såsom Linch-syndrom eller ärftlig icke-polio-kolorektal cancer, Li-Fraumeni syndrom, Chowder syndrom, Fanconi anemi, olika ärftliga tarmpolyper med stor risk för malignitet etc. Denna analys ge dig möjlighet att bestämma om det finns en ökad risk för cancer vid en tidigare ålder än den genomsnittliga befolkningen.
Analyspris 1200,00 Eur.

Din läkare bestämmer vilken behandling som bäst passar dig, I annat fall så kan du får rådgivning av oss på kliniken.

Vid alla analyser hos oss får du inte bara en massa intetsägande bokstäver och siffror, men också en förklaring av innebörden av varje klinisk eller möjliga klinisk förändringar, samt en fullständig tolkning av alla dessa alternativ. Vår klinik sysselsätter ett erfaret och pålitligt genetiskt team och laboratoriet är utrustat med de senaste tekniska innovationerna inom molekylär genetik. På kliniken är finns ocksåen läkare – genetisk rådgivning där positiva svar om de finns kommer att förklaras, vilka riskerna för de närmasta släktingarna, hur man ska bedöma dessa risker och hur man ska gå vidare. Vår klinik kan utföra bevarande av genetiskt material (ägg, äggstocksvävnad, spermier), vid behov av behandling eller om det finns en hög risk att utveckla cancer i reproduktiv ålder (flera onkoterityper kan skada bakterieceller och utesluta möjligheten att i framtiden få barn).
Som ett alternativ i familjeplanering, om det styrks ärfltiga cancersyndrom med en specifik mutation så kan man tillämpas PGT-M, eller preimplantatorisk genetisk testning för monogena sjukdomar, för att kunna låta barnet födas som inte utsätts för ökad risk av tumörutveckling. Särskilt viktigt för transgena tumörssyndrom, där cancer utvecklas tidigt och med 100% penetrering.
 

Kontakta våra vårdkoordinatorer:
Jelena Silkalna
Jelena Silkalna
Kontakta oss!
Zita Gaidule (på mammaledighet)
Zita Gaidule (på mammaledighet)
Kontakta oss!
Marina Valetko
Marina Valetko
Kontakta oss!
Följ oss i sociala medier
Call